但是……它可能也没你想象的那么重要。第一个问题,这种基因变异本身很可能与患中风的风险并无直接关联。它可能只是一个无辜的旁观者,碰巧出现在了那里,心无旁骛地忙着自己的事情,而它附近的某个变异才是真正的罪魁祸首。也就是说,要找出真正的致病元凶“道阻且长”,识别出这样的无辜变异仅仅是万里长征的第一步。第二个问题在于,就每一个个体而言,这种风险因子的意义其实微乎其微。如果说有一半的人这一位点的碱基都是C,而且他们患中风的风险也就比一般人高一点,那么即使你发现自己携带了这一变异也不用过于担心。此外,对来自不同族群的人而言,这种风险因子可能也没有参考意义。例如,这种T→C的基因变异与中风之间的联系可能只适用于欧洲族裔。说到欧洲族裔,关于他们的研究不计其数,但这并不见得是好事,因为相比之下,基于其他族群的类似研究屈指可数。
还有一种可能,即你找到的这一基因变异并不存在于某个基因中。通过全基因组关联分析找到的大多数基因变异都属于这种情况。有时,这由上面提到的“无辜旁观者”的存在导致—某个基因上确有一处重要变异,而你发现的那个变异就在它附近。更常见的情况是,某种基因变异与我们感兴趣的某种疾病之间存在关联,其原因往往与这种基因本身被调控的方式有关,而非导致该基因产生的蛋白质发生改变的变异。我们的基因组里有大量对基因表达的调控至关重要的序列(调控序列)。这种调控往往通过RNA来实现。RNA是一种与DNA几乎相同,但又不完全相同的化学物质。RNA与RNA之间可以相互作用:一个RNA激活了另一个RNA,而这又会抑制其他不同的RNA,这一系列作用反过来就会影响基因的表达,某种蛋白质可能就这样产生了,而这可能与你一开始发现的基因变异有关。我们对这套调控机制还不甚了解,但通过全基因组关联分析找到的很多变异,可能都与这一错综复杂的调控机制中的某些微妙变化息息相关—这不是我们在短时间内能够弄清楚的。